Το νέο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης της Google με το όνομα AlphaMissense είναι σε θέση να ταξινομήσει με σιγουριά το 89% όλων των πιθανών διαφορετικών μεταλλάξεων (missense) στα γονίδια, προσδιορίζοντας εάν είναι πιθανό να προκαλέσουν ασθένειες, σύμφωνα με νέα μελέτη.

Οι μεταλλάξεις αλλαγής νοήματος συμβαίνουν όταν ένα μόνο γράμμα αντικαθίσταται στο DNA, το οποίο με τη σειρά του οδηγεί σε πρωτεΐνες με διαφορετικό αμινοξύ – η Google τις παρομοίασε με τον τρόπο που η αλλαγή ενός γράμματος σε μία λέξη μπορεί να αλλάξει το νόημα ολόκληρης της πρότασης. Ο μέσος άνθρωπος έχει 9.000 από αυτές τις αλλαγές, ενώ οι περισσότερες είναι καλοήθεις. Κάποιες όμως οδηγούν σε ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση.

Από τα 4 εκατομμύρια τέτοιες μεταλλάξεις που έχουν εντοπιστεί σε ανθρώπους, μόνο το 2% έχει ταξινομηθεί από τους επιστήμονες είτε ως παθογόνες είτε ως καλοήθεις, μέσα από χρόνια επίπονης και δαπανηρής έρευνας. Μπορεί να χρειαστούν μήνες για να μελετηθεί η επίδραση μιας μεμονωμένης μετάλλαξης.

Σήμερα, το Google DeepMind, κυκλοφόρησε ένα εργαλείο που μπορεί να επιταχύνει αυτή τη διαδικασία. Το AlphaMissense είναι ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης που μπορεί να αναλύσει μεταλλάξεις με λάθος νόημα και να προβλέψει την πιθανότητα να προκαλέσουν ασθένεια με ακρίβεια 90%—καλύτερη από τα υπάρχοντα εργαλεία.

- Advertisement -

Το AlphaMissense λειτουργεί περισσότερο σαν ένα μεγάλο γλωσσικό μοντέλο όπως το ChatGPT του OpenAI. Έχει εκπαιδευτεί στη γλώσσα της βιολογίας του ανθρώπου (και των πρωτευόντων), επομένως γνωρίζει πώς πρέπει να μοιάζουν οι κανονικές αλληλουχίες αμινοξέων στις πρωτεΐνες. Όταν παρουσιάζεται με μια λανθασμένη ακολουθία, μπορεί να την αντιληφθεί, όπως με μια αταίριαστη λέξη σε μια πρόταση. «Είναι ένα μοντέλο γλώσσας αλλά εκπαιδευμένο σε αλληλουχίες πρωτεϊνών», λέει ο Jun Cheng, επικεφαλής συγγραφέας της εργασίας.

Το μοντέλο έχει αποδώσει μια «βαθμολογία παθογένειας» μεταξύ 0 και 1 για καθεμία από τις πιθανές μεταλλάξεις αλλαγής νοήματος, με βάση όσα γνωρίζει για τις επιπτώσεις άλλων στενά συγγενών μεταλλάξεων – όσο υψηλότερη είναι η βαθμολογία, τόσο πιο πιθανή είναι μια συγκεκριμένη μετάλλαξη να προκαλέσει ή να σχετίζεται με ασθένεια.

Οι ερευνητές που προσπαθούν να ανακαλύψουν εάν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη μπορεί να κρύβεται πίσω από μια ασθένεια, μπορούν τώρα να την αναζητήσουν στον πίνακα και να βρουν την προβλεπόμενη βαθμολογία παθογένειάς της. Η ελπίδα είναι ότι το AlphaMissense θα βοηθήσει τους ερευνητές να επιταχύνουν την έρευνα σε γενετικές μεταλλάξεις, επιτρέποντάς τους να διαγνώσουν ασθένειες και να βρουν νέες θεραπείες πιο γρήγορα.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science. Ο κατάλογος διατίθεται «ελεύθερα στην ερευνητική κοινότητα», είπε η Google, και η εταιρεία θα κυκλοφορήσει τον κώδικα πίσω από το σύστημα AI.

Πηγές: Independent, Wired

Σύνταξη: Εμμανουέλα Μαθιουδάκη